Mengenal Penyakit XP yang Langka dan Belum Ada Obatnya

Estimated read time 4 min read

Anda yang belum mengenal penyakit XP bisa membaca uraian selengkapnya di sini. Salah satu penyakit langka yang hingga sekarang belum ada obatnya. Bukan hanya dikarenakan jumlah penderitanya sedikit, tetapi juga efek negatif penyakitnya bagi tubuh begitu ekstrem.

Jadi, penderita XP dipastikan meninggal dunia disebabkan oleh penyakitnya tersebut. Semakin bertambah umur orang yang menderitanya, maka berbanding lurus dengan gejala kerusakan di tubuhnya. Mulai dari kerusakan jaringan kulit, kelumpuhan, dan akhirnya meninggal dunia.

Mengenal Penyakit XP Lebih Dekat

Xeroderma Pigmentosum atau disingkat XP merupakan penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik atau keturunan. Penyakit ini sangat langka yang diperkirakan dari 1 juta orang di dunia sekarang, hanya 1 orang saja yang menderitanya. Penderitanya menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari mulai pagi hingga sore hari.

Oleh karenanya, penderita XP harus melindungi semua bagian tubuhnya dari paparan langsung sinar matahari. Jika tidak, kulitnya akan bereaksi menjadi pecah-pecah atau bahkan menimbulkan sel kanker kulit. Lalu, apa penyebab dan gejalanya? Anda sekalian yang ingin mengenal penyakit XP lebih lanjut harus membaca uraian berikut.

1. Penyebab Penyakit XP

Penyebab utamanya adalah mutasi gen dan akhirnya mengakibatkan terhambatnya aktifitas DNA dalam tubuhnya yang rusak. Pengidapnya mewarisi mutasi gen dari orang tuanya, baik sang ayah, ibu, atau bahkan keduanya. Pada proses mutasi gen inilah terjadi kerusakan DNA di dalam tubuh penderitanya tidak bisa melakukan perbaikan diri.

Dengan begitu, DNAnya yang telah bermutasi menjadi cacat dan akhir menyebabkan beberapa gejala merusak pada beberapa bagian tubuhnya. XP memang sangat rentan terhadap paparan sinar matahari yang mengandung ultraviolet. Jika terkena langsung pada kulitnya, maka dipastikan organ tubuh tersebut seperti melepuh dan terbakar.

Bahkan, bisa jadi menimbulkan sel-sel kanker kulit yang bisa menggerogoti tubuhnya. Begitu ekstrem proses kerusakannya yang menyebabkan pengidapnya seperti terbunuh secara pelan-pelan. Jika ingin tetap hidup lebih lama, tidak boleh keluar rumah terutama pada siang hari saat matahari memancarkan panasnya maksimal apalagi di musim kemarau.

Jadi, mau tidak mau harus lebih betah tinggal di dalam rumah. Jika terpaksa harus keluar rumah, sangat dianjurkan pada malam hari karena matahari sudah tenggelam dan tidak ada pancaran sinarnya.

2. Gejala Penyakit XP

Anda sekalian yang ingin mengenal penyakit XP lebih detail juga perlu mengetahui beberapa gejalanya. Beberapa gejala dari penyakit langka ini bisa menyerang di organ tubuh penderitanya. Mulai dari bagian kulit, mata, dan sistem saraf.

  • Gejala di Kulit

    Bisa dilihat dari kemunculan bintik-bintik merah kehitaman pada kulit bayi atau balita. Bintik-bintiknya terlihat di bagian wajah, lengan, kaki, dan leher. Bukan bintik biasa yang mudah hilang dengan sendirinya.

    Bintik tersebut disebabkan oleh paparan langsung sinar matahari terkana kulit penderita XP. Jika terus mengalaminya, sangat mungkin kulit tubuh penderitanya terasa terbakar hingga melepuh.

  • Gejala di Mata

    Gejala XP juga bisa terlihat di mata pengidapnya, yaitu sering kemerahan. Organ netra tersebut menjadi lebih sensitif bukan hanya pada sinar matahari saja, tetapi semua cahaya. Mulai dari mata kemerahan, nyeri, meradang, hingga bisa menyebabkan kebutaan. Solusinya harus memakai kacamata hitam anti ultraviolet bagi pengidapnya. Terutama saat keluar rumah untuk mengantisipasi terkena cahaya.

  • Gejala di Sistem Saraf

    Anda yang baru saja mengenal penyakit XP juga perlu mengetahui bahwa sistem saraf dari pengidapnya juga diserang. Seiring berjalannya waktu dan umur sang pengidap bertambah, maka kerusakannya juga semakin parah.

    Kondisi terburuknya saat sistem saraf diserang, yaitu perubahan pada organ otak sedikit demi sedikit. Akhirnya, penderita XP akan mengalami kelumpuhan secara bertahap hingga total tidak bisa menggerakkan tubuhnya.

Apakah Penyakit XP Dapat Disembuhkan?

Anda yang belum mengenal penyakit XP harus memahami bahwa belum ada obatnya hingga sekarang, sehingga semua penderitanya tidak akan bisa sembuh. Namun demikian, pihak dokter atau rumah sakit yang menangani pasien XP akan tetap memberikan pengobatan semaksimal mungkin. Tujuan pengobatannya bukan untuk menyembuhkan penyakitnya, tetapi hanya mengurangi gejala yang dirasakan pasien. Selain itu, pengobatannya juga untuk mencegah terjadi komplikasi berat pada tubuh pengidapnya.

Lalu, apa yang harus dilakukan oleh pihak pasien selain berobat? Pastinya harus menghindari paparan sinar matahari secara langsung. Dengan kata lain, pengidapnya harus bertahan di dalam ruangan terutama pada pagi saat matahari terbit hingga petang saat matahari tenggelam. Selain itu, sering memakai krim tabir surya meskipun keluar pada malam hari untuk berjaga-jaga. Namun jika terpaksa harus keluar rumah di siang hari, pasien XP harus berada di dalam mobil dengan kaca tidak tembus cahaya.

Bahkan, disarankan membuat baju khusus yang terbuat dari bahan khusus agar tidak tembus cahaya matahari sekaligus paparan panasnya. Dengan begitu, pengidapnya bisa lebih aman dan nyaman meskipun beraktivitas di luar ruangan. Dari uraian diatas, Anda sekalian bisa mengenal penyakit XP lebih jauh. Salah satu jenis penyakit langka di dunia yang hingga sekarang belum ada obatnya.

You May Also Like

More From Author